alper obyas

16 Eylül 2020, Çarşamba 23:26

Akdeniz Anemisi Talasemi, genellikle Akdeniz bölgesinde görülen ve genetik faktörlerle sonraki nesillere geçebilen bir tür kansızlık hastalığıdır. Ülkemizde 1, 4 milyon taşıyıcı ve 4500 civarında talasemi hastası bulunmaktadır.
Kadın ve erkeğin taşıyıcı olması durumunda çocuğun yüzde %25 oranında hasta olması ihtimali vardır. Tüm dünyada önemli bir sağlık sorunu olan ve ülkemizdeki en sık görülen genetik hastalıklardan biri olan talasemi, tarama testleri ile saptanabilir. Bu nedenle önlenebilir bir hastalıktır.

Hastalığın en ciddi formu olan beta talasemi, bebek 6 ayını doldurduktan sonra ortaya çıkar ve organların hasar görmesine yol açabilir. Hastalık, saptandığı andan itibaren kan nakilleri ile kontrol altına alınır.

Günümüzde kök hücre nakli hastalığın kesin tedavisidir. Ancak organların hasar görmemiş olması kök hücrenin başarısında önemli rol oynar.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) taşıyıcısı olan kişilerde ise kansızlık dışında önemli bir bulguya rastlanmaz ve tedaviye gerek duyulmaz.
Günümüzde tıp dünyasındaki gelişmeler sayesinde hastaların hayat kalitesini ve yaşam süresini artırarak talasemi kontrol altına alınabilmektedir.

Nasıl Oluşur?
Talasemi hastalığında kırmızı kan hücrelerinde oksijeni taşıyan hemoglobin maddesinin yapımıyla alakalı genlerde arıza veyahut yetersizlik vardır:
Kanımızda kırmızı kan hücreleri içerisinde bulunan hemoglobin, dokular için ihtiyaç duyulan olan oksijeni taşır. Hemoglobin yapımında yetersizlik veyahut arıza durumunda oksijen taşıma işi yeteri kadar yapılamaz, doku ve organlarda oksijenin azalması neticesi solukluk, halsizlik, ivedi yorulma, çarpıntı, ilerleme geriliği gibi kötü geri bildirimler gelişir.

Nedenleri
Akdeniz Anemisi (Talasemi), tekilce genetik nedenlerle oluşur. Türkiye çapında her 40-50 şahıstan biri, Antalya, Adana ve Güneydoğu Anadolu Bölgesi’nde ise her 10 şahıstan biri talasemiye yol verebilecek genleri taşır.

İnsanlarda tek özelliğe ilişkin genlerden iki gelenek yer alır, biri anneden, öteki babadan geçer.
Akdeniz anemisinin meydana çıkması içinse iki ebeveynin de taşıyıcı olması gerekir. İkisi de talasemi taşıyıcısı olan bayan ve erkekten doğan her tek çocuğun %25 hastalıklı doğma, yüzde 50 taşıyıcı olma ve %25 sıhhatli doğma olsılığı vardır.

Bir beta talasemi taşıyıcısı, taşıyıcı olmayan tek şahıs ile evlenirse doğacak her tek çocuk için %50 taşıyıcı, %50 sıhhatli olma mümkünlülüğü vardır. Taşıyıcılık halinde hastalık meydana çıkmaz. Tekilce taşıyıcı olan kişilerin gelecekte sıhhatli çocukları olması için bilgilendirme yapması önemlidir.

Özellikle akraba evliliklerinde talasemi rizikosu yüksek olmasından bu kişilerin evlilik evveli lüzumlenen tetkikleri yaptırmaları defa devasa ehemmiyet taşır.
Anne ve babada taşıyıcılık saptanırsa Preimplentasyon Kalıtsal Tanı (PGT) yöntemiyle elde ettikleri sıhhatli embriyolar aşılama veyahut tüp bebek tekniği ile enjekte edilerek sıhhatli çocuklar doğabilir.

Beta talasemili hastalar izdivaç edip çocuk sahibi olabilir mi?

Düzenli kan transfüzyonu ve demir birikimi için rehabilitasyon yapılan hastalar çocuk sahibi olabilir. Beta talasemi hastası olan tek şahıs ile taşıyıcı olmayan tek bireyin çocukları taşıyıcı olur. Taşıyıcı tek şahıs ile evlenirse her tek çocuk için %50 talasemi hastası, %50 taşıyıcı olma olsılığı vardır.

Çeşitleri

Talasemi Majör

Akdeniz anemisinin en ağır şeklidir ve tüm bulguların gördüğünüz tek hastalık tipidir.
Hastalar, anneden ve babadan geride bıraktığımız 2 talasemi geni taşırlar. Talasemi hastalarında ağır kansızlık dışında sarılık, dalak büyüklüğü, halsizlik, çevreye alakasızlık, iltihaplanmalara basit yakalanma, büyüme geriliği, kemiklerde genişleme ve incelme, burun kökü basıklığı, alın ve başka surat kemiklerinde çıkıntı ile anormal surat manzarası meydana çıkabilir.

Hastalar yaşam boyu kan nakli ve vücuttaki çok demiri atacak ilaçlara ihtiyaç duyar. Net rehabilitasyonu son zamanlarda kemik iliği naklidir.

Talasemi Intermedia
Hastalığın ara formudur. Bayan ve erkek taşıyıcıdır fakat talasemi majörden değişik olarak genlerdeki değişim henüz orta derecede kansızlığa yol açar. Hastalar çoğunlukla kan transfüzyonu gereksinimi duymaz. Kötü geri bildirimler 2-4 yaşlarında bariz olur. Sarılık, dalak-karaciğer büyüklüğü, büyüme geriliği olabilir. Enfeksiyonlar esnasında destekleyici kan transfüzyonlarına ihtiyaç olabilir.

Talasemi Minör (Talasemi Taşıyıcılığı)

Kişilerde talasemi geni bulunmaktadır fakat başka dayanıklı gen hasebiyle sağlıklıdır. Fakat şahıs farklı tek taşıyıcı ile çocuk yaparsa, çocuğun talasemi hastası olma olsılığı vardır. Talasemi taşıyıcılığı hastalık değildir fakat hafif kansızlık ve halsizlik görülebilir.

Talasemi Minima

(Talasemi taşıyıcılığı): Bilgiler talasemi minördeki gibidir, fakat hemoglobin elektroforezi normal saptanır, tanı gen analizi ile konur.


#AkdenizanemisiTAŞIYICILIĞI
#Yetişkinlerdetalasemibelirtileri
#Alfatalasemi
#AkdenizanemisitaşıyıcısınasılBeslenmeli
#Akdenizanemisitaşıyıcısıkanverebilirmi
#Akdenizanemisizararları
#Akdenizanemisibulaşıcımi
#Talasemitesti
Akdeniz Anemisi (talasemi)

"Akdeniz Anemisi (talasemi)" konusunda yorum yapmak için üye girişi yapmanız lazım. Üye değilseniz buradan üye olabilirsiniz.

Orqun şu an "beta" sürümüyle yayındadır. Karşılaştığınız aksaklıklar ya da önerileriniz için İletişim sayfamızdan bizimle iletişime geçebilirsiniz.